Синдром еес что это

Синдром EEC: Один на 10 миллионов

Синдром еес что это

30.07.2017

Итан Краниг, из Прескотта, штат Висконсин (Prescott, Wisconsin), пострадал от синдрома EEC, характеризующегося расщелиной в разных частях тела, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии.

Итан Краниг фотография

Во всем мире зафиксировано около 500 семей, ставших жертвами данного заболевания, одинаково распространенного среди мужчин и женщин. Диагностировать синдром EEC можно при помощи генетического теста или исследования крови.

Реклама:

Как правило, заболевание передается от родителей к потомству, но в случае с Итаном судьбой был разыгран другой сценарий.

Итан Краниг фотография

Когда мальчик появился на свет, ни у его отца, ни у его матери не выявили мутировавшего гена, так что речь шла о случайной мутации, приобретенной Итаном. Он родился без зубов, слезных протоков и возможности потоотделения.

Проблемы крайне серьезные, отражающиеся на повседневной жизни, однако не влияющие на ее продолжительность, как и на индивидуальных качествах пострадавших.

Итан Краниг фотография

Его мать Натали говорит: 'Когда Итан родился, у него была расщелина губы и нёба, расщепленные кисти, стопы, урологические проблемы и проблемы с желудочно-кишечным трактом'.

Из-за расщепленной мошонки и сложностей с ЖКТ мать мальчика должна несколько раз в день менять его катетер.

Итан Краниг фотография

'Это то, что мне приходится делать каждые три-четыре часа днем, но не в ночное время, — поясняет Натали. — Он может проспать всю ночь'.

Дэвид ПолПосетило:205Император заринского Дома культуры и вогаПосетило:125Невыносимый муж и великий обольстительПосетило:122

Из-за проблем с выделительной системой, грозящих непроходимостью, Краниг какое-то время пользовался колостомным мешком. Мешок собирал отходы, обычно проходящие через прямую кишку и задний проход при пользовании туалетом.

Итан Краниг фотография

Итан пользовался мешком, пока не вырос достаточно для того, чтобы можно было провести операцию по реконструкции его кишечника и устранить проблемы, ведущие к непроходимости.

'Мешка больше нет, — говорит Натали, — но, когда мой сын был совсем мал, без данного устройства было не обойтись. Несмотря на то, что сейчас приемник не нужен, врачи не уверены, как долго это продлится. Они не знают, вернутся ли проблемы Итана'.

Однако самой большой бедой, по словам матери, является то, что Краниг родился без слезных протоков и потовых желез. Особенно туго приходится в летний период.

Итан Краниг фотография

'Я должна следить за тем, чтобы поверхность его глаз оставалась увлажненной, — поясняет Натали. — Каждый час мы пользуемся увлажняющими каплями для глаз. Если Итан перегревается, начинаются судороги, поэтому я должна следить за тем, чтобы температура его тела оставалась низкой, чего летом добиться крайне непросто'.

Итан Краниг фотография

Из-за отсутствия зубов мальчик каждый день должен носить протезы.

Итан Краниг фотография

'Как много вы встречали девятилетних мальчиков с протезами?', — шутит его мать.

За свою короткую девятилетнюю жизнь Итан перенес 29 различных операций.

Одна из последних состоялась 21 апреля 2017-го. Мальчик прилетел в Больницу имени Джонса Хопкинса в Балтимор, штат Мэриленд (Baltimore, Maryland), где детские хирурги провели операцию на его роговице.

Итан нуждался в данной процедуре, поскольку из-за своей болезни начал слепнуть. До операции он официально был признан слепым на правый глаз, плюсом на 55% потерял зрение в левом.

'У него растут лишние клетки в глазах, потому что глаза сами не могут увлажняться, — поясняет Натали. — Когда клетки начинают размножаться над зрачком, это приводит к слепоте'.

Мать мальчика заявила, что суть операции на роговице состояла в прижигании кровеносных сосудов в глазах Итана, чтобы прекратилось производство лишних клеток.

Со временем стало ясно, что процедура оказалась действенной. Зрение маленького пациента значительно улучшилось.

Тем не менее, не обошлось без побочных эффектов. У Итана развились язвочки по роговой области, которые могут быть болезненными и, опять же, привести к слепоте, пока заживают и оставляют за собой рубцовую ткань.

'Когда язвы начнут зарубцовываться, шрамы могут стать причиной слепоты', — заявила Натали.

'Конечно, мы хотим, чтобы язвы исчезли, поэтому отправимся обратно в Балтимор 16 августа, чтобы Итан получил повторное лечение. Он принимал Авастин, замедлявший рост клеток в глазах, но мы должны были отложить прием на 30 дней, поскольку препарат мог не давать глазам восстанавливаться нормально'.

Многочисленные процедуры влетели семье Кранига в копеечку, однако Натали заявила, что специализированная помощь того стоит.

'Это дорого, — заявила она. — Но все процедуры необходимы, чтобы помочь Итану вести как можно более нормальный образ жизни'.

Несмотря на рождение с синдромом EEC, Итан в своем поведении ничем не отличается от других детей своего возраста.

Натали говорит, что ее старший сын, Уайетт, сыграл немаловажную роль в том, чтобы его младший брат вдоволь наслаждался своим детством.

'Уайетту одиннадцать, и Итан подражает ему практически во всем, — заявила мать мальчиков. — До сих пор Итану удавалось успешно проходить такие этапы развития, как умение ходить или говорить, потому что он пытался не отставать от своего брата'.

'Итан находится в обычном классе с остальными, и в течение дня ему предоставляется речевая и физическая терапия, а также услуги врача-трудотерапевта. Он может делать все, что могут другие дети его возраста, просто делает он это по-другому'.

Сегодня Натали больше всего обеспокоена проблемами Итана со зрением.

'Мы встретили других детей с заболеванием, как у моего сына, и некоторые из них ослепли полностью, — заявила она. — Я не хочу, чтобы подобное случилось с Итаном'.

'Это настоящая борьба. Сражение может быть крайне дорогим, в особенности потому, что найти врачей, знакомых с симптомами Итана и бережно относящихся к нему в ходе лечения, не так просто'.

Чтобы помочь собрать деньги для лечения и многочисленных операций, семья Кранига создала свою страницу на сайте YouCaring.

Артаксеркс IПосетило:5123Рекордсмен мираПосетило:277Неподражаемая КонстанцияПосетило:268

Источник: https://www.peoples.ru/strong-spirit/ethan_kranig/

ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба

Синдром еес что это

Синдром клешневидной деформации рук и ног, закупорки слезно-носового канала и расщепления губы — неба был, вероятно, впервые описан Eckoldt и Martens.
Клинические данные. Данные осмотра.

Комбинация эктродактилии и расщепления губы и/или неба поразительна. Расщепление губы— неба, чаще всего двустороннее, описано почти в 60% случаев. Часто наблюдается малое число зубов или даже полное их отсутствие.

Нередко коронки зубов конической формы (Rudiger et al., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).

Слизистые оболочки сухие и подвержены кандидамикозу (Pashayan et al.).
Костно-мышечная система. Клешневидная деформация (эктродактилия) обычно охватывают все четыре конечности, но необыкновенно вариабельна в своем проявлении далее среди членов одной семьи. Иногда наблюдаются синдактилии мягких тканей разной степени выраженности, особенно на ногах.

Орган зрения. В большей части случаев отмечается отсутствие слезной точки. Этот дефект сочетается с истечением слез, блефаритом, дакриоциститом, кератоконъюнктивитом и светобоязнью (Cockayne, Bixler et al., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Могут наблюдаться редкие брови и ресницы.

Кожные покровы. В нескольких случаях отмечены альбиноидные изменения кожи и волос. Волосы на голове, брови и ресницы редкие (Ahrens, Rudiger et al., Bixler et al., Pashayan et al.). Число сальных и потовых желез уменьшено (Pashayan et al.). Могут наблюдаться гипопластичные ногти (Bixler et al., Beckerman).

Нервная система. Почти в 20% случаев описана микроцефалия и/или умственная отсталость (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler et al., Brill et al.).

Мочеполовая система. Почти в 20% случаев наблюдаются нарушения формирования почек и мочеточников (отсутствие почки, гидронефроз, гидроуретер) (Walker, Clodius, Maisels, Brill et al., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).

Орган слуха. Глухота является относительно непостоянным компонентом этого синдрома. Wildervanck описал нейросенсорную глухоту в диапазоне 40—100 дБ у братьев с данным синдромом. Meller и Birch-Jensen сообщили о глухонемых больных, по не квалифицировали глухоту. Kellner и другие авторы (Hillman, Eraser, Bixler et al.) также отметили снижение слуха.

Проводящая глухота неопределенной степени была отмечена Patterson и Stevenson, Robinson с соавт., Beckerman и Pashayan с сотр.. Ernest и Pullon описали легкую и умеренную проводящую глухоту у 2 из 3 больных сибсов. a Bvstrom с соавт.

сообщили об умеренной проводящей глухоте. Мы также видели больных с умеренной потерей слуха проводящего типа. Robinson с соавт. обнаружили у одного больного после тимпанотомии отсутствие стремени п части наковальни. Bystrom с соавт.

отметили отсутствие молоточка.

Robinson с сотр. описали неправильно сформированную ушную раковину. Bcrndorfer обнаружил отсутствие ушной раковины и поражение внутреннего уха. Swallow с сотр.

описали умеренную низкочастотную проводящую глухоту. Вестибулярная система.

Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному, выявила значительное угнетение вестибулярной реакции и легкий нистагм в ответ на пробу холодной водой (Wildervanck).

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы рук и ног показали варьирующее отсутствие осевых или параосевых фаланг, а также костей пястьи и плюсны. Других костных аномалий отмечено не было.

Наследственность.

Хотя большая часть случаев спорадические, встречаются больные сибсы со здоровыми родителями (Walker, Clodius, Ahrens), в нескольких случаях заболевание передавалось от родителей одному или нескольким детям (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al.

, Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser, Robinson et al.). Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомпо-домипаптиому типу с низкой пенетрантностью и очень варьирующей экспрессивностью. Преимущественного поражения того или другого пола не наблюдается.

Диагноз. Клешневидная деформация обычно встречается как изолированный, аутосомно-доминантно наследующийся порок развития.

Хотя закупорка слезно-носового канала встречается в общей детской популяции с частотой от 1 до 6%, этот дефект находят почти в 10% случаев в популяции детей с расщеплением губы и/или неба. Reed с сотр.

описали мать и дочь с эктродактилией, закупоркой слезного канала, ранним поседением волос, с извитостью волосяного стержня (pili torti) и с субтотальным облысением, а также с атрофическими пигментными пятнами на разгибательных поверхностях тела.

Лечение. При остатках слуха могут помочь слуховые аппараты. Расщепление губы или неба должно быть исправлено при помощи пластической операции.

В случаях закупорки нижней слезной точки можно вставить пластиковую трубочку для выведения слез (Beckerman). Эктродактилия значительно варьирует по форме и степени. Руки и ноги обычно вполне способны выполнять свою функцию.

В некоторых случаях с косметической целью можно произвести хирургическую коррекцию.

Прогноз. Создается впечатление, что потеря слуха прогрессирует. Несомненно, что больные хорошо адаптируются к деформациям конечностей.

Выводы.

Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью; 2) деформации рук и ног, заключающиеся в отсутствии фаланг, а также пястных и плюсневых костей и, кроме того, синдактилии нескольких оставшихся пальцев; 3) отсутствие слезной точки; 4) иногда расщепление губы — неба; 5) иногда альбиноидные изменения кожи и волос; 6) смешанную глухоту, чаще проводящую; 7) угнетение вестибулярной функции.

– Также рекомендуем “Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия”

Оглавление темы “Наследственные формы глухоты”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/otorinolaringologia_bolezni_lor_organov/775.html

XYY-синдром

Синдром еес что это

XYYсиндром (или также называемый как YY-синдром или Синдром Джейкобса), — это редкое хромосомное заболевание, которое поражает мужчин. Вызван синдром наличием дополнительной Y-хромосомы. Мужчины обычно имеют одну X и одну Y-хромосому. Тем не менее, люди с этим синдромом имеют одну Х и две Y-хромосомы.

По оценкам, болезнь затрагивает примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков.

Пострадавшие люди обычно очень высокие. Многие испытывают серьезные трудности с прыщами в подростковом возрасте. Дополнительные симптомы могут включать неспособность к обучению и поведенческие проблемы, такие как импульсивность. Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у братьев и сестер.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Иногда его называли болезнью мужского пола, потому что считалось, что мужчины с этим синдромом чрезмерно агрессивны и им не хватает сочувствия.

Недавние исследования показали, что это не так.

Хотя люди с синдромом XYY имеют повышенный риск нарушения обучаемости и поведенческих проблем, они не слишком агрессивны и не подвержены повышенному риску какого-либо серьезного психического заболевания.

Поскольку больные мальчики подвержены более высокому риску нарушения обучаемости, им может быть полезна логопедия, репетиторство и общее понимание конкретных проблем, с которыми они сталкиваются. Хотя первые годы в школе могут быть более сложными для мальчиков с XYY-синдромом, они обычно ведут полноценную, здоровую и нормальную жизнь.

Признаки и симптомы XYY-синдрома

Клинические признаки XYY-синдрома часто неуловимы и не обязательно предполагают серьезное хромосомное расстройство. Соответственно, мужчинам с этим условием часто либо не диагностируют синдром, либо диагностируют неправильную патологию.

Наиболее распространенной физическим симптомом является увеличение роста, которое обычно проявляется после 5 или 6 лет и приводит к росту в среднем на около 6 футов и 3 дюйма в зрелом возрасте (см. фото выше).

У некоторых людей с XYY-синдромом также развиваются тяжелые кистозные прыщи в подростковом возрасте. Рождаемость и половое развитие нормальны. Помимо возможности увеличения роста, большинство пострадавших людей обычно имеют нормальный внешний вид (фенотип).

Мальчики с синдромом Джейкобса обычно имеют нормальный интеллект, хотя в среднем IQ на 10–15 баллов ниже, чем у его братьев и сестер.

У пострадавших мальчиков могут наблюдаться небольшие задержки в достижении основных этапов развития. Проблемы с обучением отмечались в 50% случаев, чаще всего с задержками речи и языковыми проблемами.

Проблемы с чтением являются общими из-за повышенной частоты возникновения дислексии.

В некоторых случаях у затронутых людей развиваются поведенческие проблемы, такие как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия или, в некоторых случаях, антиобщественное поведение.

Существует более высокий уровень дефицита внимания и гиперактивности и меньший повышенный риск развития расстройств аутистического спектра.

Причины XYY-синдрома

XYY-синдром — редкое хромосомное расстройство, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы. Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y-хромосому. Мужчины с XYY-синдромом имеют 47 хромосом, две из которых являются Y-хромосомами.

Большинство случаев XYY-синдрома связаны с ошибкой клеточного деления в сперме до зачатия. Редко ошибка деления клеток возникает после зачатия, что приводит к появлению мозаики клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами.

Точная причина, по которой происходят эти ошибки в делении клеток, не понятна.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы XYY-синдрома. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Клайнфельтера​ связан с группой хромосомных нарушений у мужчин, в которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом.

Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому. У мужчин с различными формами синдрома Клайнфельтера имеются дополнительные Х и/или Y хромосомы.

Дополнительная X и/или Y хромосома может влиять на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование.

Общие физические особенности могут включать высокий рост, отсутствие вторичного пубертатного развития, небольшие яички (гипогонадизм), замедленное пубертатное развитие и увеличение молочной железы (гинекомастия) в конце полового созревания. Эти особенности могут быть связаны с низким уровнем тестостерона и повышенным уровнем гонадотропина.

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения.

Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особый внешний вид лица, который включает в себя покраснение лица, ненормально выраженный лоб, наклоненные вниз веки, выступающую узкую челюсть, длинное узкое лицо и форму головы похожую на перевернутую грушу.

У большинства детей с синдромом Сотоса присутствуют задержки развития, которые могут включать двигательные и языковые задержки, а также умственную отсталость от легкой до тяжелой степени.

Другие проблемы, связанные с синдромом Сотоса, включают желтуху у новорожденных, искривленный позвоночник (сколиоз), эпилепсию, косоглазие, кондуктивную потерю слуха, врожденные пороки сердца, почечные нарушения и поведенческие проблемы.

Пострадавшие люди также имеют слегка повышенный риск развития определенных типов опухолей.

Синдром Сотоса вызван аномалией (мутацией) в гене NSD1.

Синдром Марфана — генетическое заболевание, поражающая соединительную ткань, которая является материалом между клетками организма, придающие тканям форму и силу. Соединительная ткань расположена по всему телу, и у людей с синдромом Марфана могут поражаться системы многих органов. Чаще всего поражаются сердечно-сосудистая система, скелетные и глазные системы.

Основные симптомы включают чрезмерный рост костей рук и ног, ненормальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз (см.

фото)), вдавливание или выпячивание стенки грудной клетки, вывих линз глаз (смещение хрусталика глаза), близорукость, расширение (аневризма) и разрыв (расслоение) главной артерии, которая носит кровь от сердца (аорты), пролапс митрального клапана и обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная и митральная регургитация).

Специфические симптомы и степень выраженности синдрома Марфана сильно варьируются от случая к случаю. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак.

С синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами связаны дефекты или нарушения (мутации) гена фибриллина-1 (N1).

Диагностика XYY-синдрома

Диагноз XYY-синдрома ставится на основании тщательной клинической оценки, подробной истории болезни и специальных тестов (т. е. хромосомного анализа), которые выявляют наличие дополнительной Y-хромосомы (47, кариотип XYY).

Диагноз XYY-синдрома может быть поставлен до рождения (внутриутробно) с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона.

Во время амниоцентеза образец жидкости, который окружает развивающийся плод, удаляется и анализируется, в то время как взятия проб ворсин хориона включает в себя удаление образцов ткани из части плаценты.

Хромосомные исследования, выполненные на таких образцах жидкости или тканях, могут выявить присутствие дополнительной Y-хромосомы.

— Клиническое тестирование и обследование

Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческая оценка должна рассматриваться для детей, которые испытывают трудности с такими симптомами, как импульсивность и плохое внимание.

Лечение XYY-синдрома

Лечение XYY-синдрома является симптоматическим и поддерживающим. Могут быть полезны логопедия, трудотерапия или помощь в обучении.

В большинстве случаев пострадавшие люди очень чутко реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью решится в течение нескольких лет.

Лечение прыщей может помочь пострадавшему с самооценкой.

Дефицит внимания и гиперактивность, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или медикаментов так же, как у людей, у которых нет XYY.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/xyy-sindrom/

ВидБолезни
Добавить комментарий